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第三代试管婴儿,如何帮助耳聋夫妻生育一个健康的孩子?

发布时间:2020-12-16 18:59:11点击量:140

目前临床上广泛开展的试管婴儿技术可分为第一代、第二代和第三代试管婴儿,第一代试管婴儿被称为“自由恋爱”,第二代试管婴儿被称为“包办婚姻”,第三代试管婴儿则可称为“优中选优”。


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哪些人群适合做第三代试管婴儿呢?


1、 临床诊断为“耳聋”

2、 单基因遗传病

3、 具有遗传易感性的严重疾病

4、 HLA配型

5、 女方高龄

6、 不明原因反复自然流产

7、 不明原因反复种植失败


耳聋是一种常见的单基因遗传病,目前新生儿出生后均要做听力测试,听力测试未通过的,需要做基因检测和后期干预、康复(如人工耳蜗等)。

第三代试管婴儿可以提前对胚胎进行检测,阻断致病基因的遗传,避免耳聋孩子出生。


耳聋三代试管婴儿的流程是什么样的?


1、 临床诊断为“耳聋”

2、 耳聋基因检测发现明确的致病基因,家系连锁关系明确;

3、 常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚;

4、 对囊胚进行活检,做基因检测,筛选出理论上不发生耳聋(同时筛查染色体)的胚胎;

5、 冻胚移植;

6、 成功妊娠者做羊水穿刺(一般在16-22周),再次通过基因检测来明确胎儿耳聋风险。

7、 产科继续产检,直至分娩。


常见问题解答


1.夫妇双方均为耳聋,生耳聋孩子风险多少?


双方均为耳聋,需双方进行耳聋基因检测,明确致病基因后预测子代耳聋风险。


2.夫妇双方仅一方为耳聋,生耳聋孩子风险多少?


先对耳聋一方进行基因检测,明确致病基因后,根据不同遗传方式来预测风险。


如果是常染色体隐性遗传,需要对听力正常的一方进行基因测序,然后预测风险;

如果是常染色体显性遗传,子代有50%几率遗传;

如果是性染色体遗传,需要看耳聋患者性别,来预测子代风险;

如果是线粒体遗传,女方耳聋患者,理论上子代百分百遗传;男方耳聋患者,理论上子代不遗传。



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